Die pränatale Diagnostik umfasst spezialisierte medizinische Untersuchungen während der Schwangerschaft, mit denen mögliche Fehlbildungen, genetische Besonderheiten oder andere Entwicklungsauffälligkeiten beim ungeborenen Kind frühzeitig erkannt werden können.

Diese Untersuchungen sind kein verpflichtender Bestandteil jeder Schwangerschaft, können jedoch in bestimmten Fällen besonders sinnvoll sein. Eine Empfehlung für pränatale Diagnostik erfolgt häufig, wenn:
 

• Frauen ab 35 Jahren zum Zeitpunkt der Geburt: Das Risiko für Chromosomenabweichungen (z. B. Trisomie 21) steigt mit dem Alter

• Frauen mit auffälligen Ultraschallbefunden: Wenn im regulären Schwangerschaftsultraschall Unregelmäßigkeiten festgestellt werden

• Frauen mit familiärer Vorbelastung oder genetischen Risiken: z. B. bekannte Erbkrankheiten in der Familie

• Frauen mit früheren Schwangerschaften mit Fehlbildungen oder genetischen Erkrankungen

• Paare, die sich eine zusätzliche Absicherung oder Information wünschen: z. B. durch nicht-invasive Tests wie den NIPT (Bluttest auf Trisomien)