Frauenklinik

Nicht-invasive und invasive Pränataldiagnostik

Zwei Wege, mehr über die Gesundheit Ihres Kindes zu erfahren

Die pränatale Diagnostik lässt sich grundsätzlich in zwei Arten unterscheiden: die nicht-invasive die und invasive Untersuchungsmethoden.

Nicht-invasive Verfahren sind risikofreie Untersuchungen, die ohne einen Eingriff in den Körper der Schwangeren auskommen. Sie basieren meist auf Ultraschall oder einer einfachen Blutanalyse. Diese Methoden eignen sich besonders für die frühe Einschätzung möglicher Auffälligkeiten und sind für Mutter und Kind vollkommen ungefährlich.

Invasive Verfahren hingegen erfordern einen kleinen medizinischen Eingriff, etwa zur Entnahme von Fruchtwasser oder Plazentagewebe. Sie kommen vor allem dann zum Einsatz, wenn konkrete Hinweise auf eine genetische oder strukturelle Besonderheit vorliegen oder wenn eine nicht-invasive Untersuchung ein auffälliges Ergebnis erbracht hat. Obwohl diese Methoden sehr genaue Ergebnisse liefern, bergen sie ein geringes Risiko und werden daher nur nach sorgfältiger Aufklärung und individueller Indikationsstellung durchgeführt.

Beide Formen der Diagnostik verfolgen dasselbe Ziel: Klarheit schaffen, Sicherheit geben und fundierte Entscheidungen ermöglichen – individuell abgestimmt auf Ihre persönliche Situation und mit größtem Respekt für Ihre Wünsche und Bedürfnisse.

Nicht-invasive Pränataldiagnostik (1. Trimester)

Erstsemester-Screening (ETS)

Eine Ersttrimester-Diagnostik kann zwischen den Schwangerschaftswochen (SSW) 11+0 und 13+6, also am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft durchgeführt werden. Die 12+0 bis 13+0 SSW stellt sich meistens aufgrund der Ultraschallbedingungen als bestmöglicher Zeitpunkt für die Untersuchung dar. Bei einem sogenannten Ersttrimester-Screening (ETS) wird bei uns eine frühe Organuntersuchung, eine Nackentransparenzmessung, Durchblutungsmessung, und falls gewünscht, die Bestimmung der Hormonwerte im mütterlichen Blut vorgenommen. Zudem kann eine zusätzliche Laboruntersuchung zur Ermittlung des individuellen Präeklampsie-Risikos durchgeführt werden.

Anhand dieser Parameter wird das individuelle Risiko für Trisomien 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom) berechnet. In Kombination mit dem mütterlichen Alter liegt die Entdeckungsrate für Trisomie 21 bei bis zu 95 Prozent.

Das ETS ist kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung bei unauffälligen Schwangerschaften. Die Kosten für diese Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.
Fetaler DNA-Test / Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)

Kleinste Bruchstücke der DNA (Erbsubstanz) zirkulieren im Blutplasma eines jeden Menschen. Bei Schwangeren befinden sich auch Erbsubstanzfragmente der Plazenta im Blut (bis zu zehn Prozent). Durch eine einfache Blutabnahme bei der Mutter gibt es die Möglichkeit, die Erbsubstanzfragmente der Plazenta zu untersuchen und so eine Aussage über eine Auswahl von Chromosomenstörungen zu erhalten. Diese Methode wird „DNA-Bluttest“ oder auch „NIPT (nicht-invasiver pränataler Test)“ genannt.

Anhand dieser Methode kann zum Beispiel eine fetale Trisomie 21 mit noch höherer Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden als durch den Ultraschall oder das Erstrimesterscreening allein. Allerdings testen die aktuellen NIPTs nur auf die drei häufigsten Trisomien (13,18,21) Organische/Strukturelle oder andere genetische Erkrankungen des Kindes werden damit nicht ausgeschlossen.

Wir empfehlen aus diesem Grund den DNA-Bluttest immer nur in Kombination mit einer frühen Organuntersuchung, um Ihnen eine möglichst große Sicherheit zu bieten.

Ein unauffälliges Ergebnis des NIPTs bietet relativ große Sicherheit, dass das Kind keine Trisomie 21 hat, während ein auffälliger Befund durch invasive Diagnostik bestätigt werden muss, da es zu einem gewissen Prozentsatz „falsch-positive“ Befunde geben kann.
Frühe Organuntersuchung

Ein nicht-invasiver DNA-Bluttest sollte idealerweise in Verbindung mit einer frühen Organuntersuchung erfolgen. Diese kombinierte Vorgehensweise bietet mehr Sicherheit und eine umfassendere Einschätzung der kindlichen Entwicklung bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel. Die Untersuchung kann über eine Überweisung durch Ihre Frauenärztin oder Ihren Frauenarzt erfolgen – alternativ ist sie auch als Selbstzahlerleistung möglich.

Warum ist diese Kombination so wichtig?
Bereits im ersten Trimenon lassen sich mithilfe eines hochauflösenden Ultraschalls viele organische Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen zuverlässig ausschließen. Zeigen sich dabei Auffälligkeiten, kann es sein, dass ein DNA-Bluttest nicht mehr ausreicht und stattdessen eine invasive Diagnostik – wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung – notwendig wird.

Die frühe Organdiagnostik hat dabei einen besonderen Wert: Sie ermöglicht nicht nur medizinische Klarheit, sondern auch eine erste intensive Verbindung zwischen Eltern und ihrem ungeborenen Kind. Die detaillierte Ultraschalluntersuchung erlaubt erste Aussagen zur körperlichen Entwicklung und bietet Hinweise auf mögliche Chromosomenstörungen.

Wichtig zu wissen:
Auch wenn der Befund unauffällig ist, kann dies keine absolute Garantie für die Gesundheit des Kindes geben. Doch die frühe Organdiagnostik liefert einen wertvollen Anhaltspunkt zur körperlichen Unversehrtheit – und kann Ihnen helfen, die nächsten Schritte in der Schwangerschaft gut informiert und zuversichtlich zu gehen.

Nicht-invasive Pränataldiagnostik (2. Trimester)

Feindiagnostik / Organscreening mit Ultraschall
Eine Ultraschalluntersuchung ist eine nebenwirkungsfreie Möglichkeit, bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft Kontakt zu dem ungeborenen Kind herzustellen und Aussagen über seine Entwicklung zu treffen. Ein eingehender Organ-Ultraschall kann von uns zwischen der 21. und 23. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden.

Diese Untersuchung ist deutlich umfangreicher, als der gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene Ultraschall für diesen Zeitraum. Eine so ausführliche Untersuchung erfordert nicht nur spezielle Gerätschaften, sondern auch viel Erfahrung seitens des untersuchenden Arztes.

Die Feindiagnostik mit Ultraschall nimmt bei guten Untersuchungsbedingungen ungefähr 30 bis 40 Minuten in Anspruch, ausschlaggebend sind dabei die Lage des Kindes und die Stärke der mütterlichen Bauchdecke.

Mithilfe der Ultraschall-Diagnostik können sämtliche darstellbaren Organe des ungeborenen Kindes untersucht werden. Auch die Funktion des kindlichen Herzens und das Durchblutungsverhalten in den Gebärmuttergefäßen kann überprüft werden. Allerdings kann ein, wenn auch sehr umfassender, Ultraschall niemals alle körperlichen Erkrankungen oder chromosomalen Fehler aufzeigen.

Die Ultraschall-Feindiagnostik dient vielmehr dazu, Risikoschwangerschaften zu begleiten und/oder eine exakte Diagnose nach Auffälligkeiten in der Vorsorge zu stellen. Sollten wir in dieser ausführlichen Untersuchung eine Erkrankung oder Fehlbildung Ihres Kindes diagnostizieren, werden wir mit Ihnen gemeinsam rechtzeitige Maßnahmen für den weiteren Schwangerschaftsverlauf (u.a. weitere Untersuchungen, Therapien) ergreifen oder die Geburt durch Einbindung weiterer Spezialisten und in enger Kooperation mit den Neonatologen planen.

Ob es einen Überweisungsgrund für eine Ultraschall-Feindiagnostik gibt, entscheidet Ihr Gynäkologe bzw. Ihre Gynäkologin. Selbstverständlich können Sie eine Ultraschall-Feindiagnostik auch als Selbstzahler in Anspruch nehmen.

Eine Organ-Sonographie wird nur unter bestimmten Voraussetzungen oder auf Wunsch vorgenommen:
wenn es bereits ein krankes oder mit Handicap geborenes Kind gibt
wenn sich eine Erkrankung der Mutter (z.B. Diabetes mellitus) negativ auf die Entwicklung des ungeborenen Kindes auswirken könnte
wenn sich Erbkrankheiten der Eltern negativ auf die Entwicklung des ungeborenen Kindes auswirken könnten
wenn die werdende Mutter während der Frühschwangerschaft Medikamente einnehmen musste
wenn sich die werdende Mutter einer intensiven Röntgenuntersuchung unterziehen musste
wenn die werdende Mutter einer Strahlenbehandlung ausgesetzt war
wenn es erblich bedingte Erkrankungen im Familienkreis gibt
wenn sich während eines früheren Schwangerschaftsverlaufes Probleme einstellen
wenn es während der Untersuchungen gemäß Mutterschaftsrichtlinien beim Gynäkologen zu einem auffälligen Befund kam
Farbkodierte Echokardiographie

Die Echokardiographie ist ein Bestandteil der weiterführenden Organ-Diagnostik, der vor allem zur Beurteilung des kindlichen Herzens und der großen Blutgefäße herangezogen wird. Auch hier spielen die Qualifikation und die Erfahrung des untersuchenden Arztes eine entscheidende Rolle. Mittels einer Echokardiographie wird die Anatomie der Herzstrukturen des ungeborenen Kindes überprüft. Auch die Funktion der Herzklappen und -kammern, die Lage der großen arteriellen und venösen Gefäße sowie die Lage, Größe und Symmetrie des Herzens und seine Schlagfrequenz werden bei einer Echokardiographie untersucht.

Da ein Kind im Mutterleib permanent in Bewegung ist, kann das Erfassen kleiner Strukturen häufig sehr schwierig werden. Aus diesem Grund kann möglicherweise zum Beispiel ein sehr kleines Loch in der Herzscheidewand des Kindes vielleicht nicht diagnostiziert werden. Da sich aber sowohl die Qualifizierungen der Ärzte also auch die Geräte stetig verbessern, kann heutzutage der Großteil der Herzfehlbildungen schon zwischen der 13. und 14. Schwangerschaftswoche erkannt oder ausgeschlossen werden.

Eine endgültige Diagnose der Herzfunktionen und Blutflüsse des ungeborenen Kindes ist jedoch erst zwischen der 20. und 23. Schwangerschaftswoche möglich. Gleichzeitig sollte die Beurteilung des Herzens innerhalb der 22. (spätestens 25. Schwangerschaftswoche) abgeschlossen werden, da anschließend die ungünstige Lage des Kindes die Diagnostik meist sehr erschwert. Auch die Schalldurchlässigkeit der Bauchdecke der Mutter beeinträchtigt dann die Diagnostik häufig.
Nabelschnur Doppleruntersuchung
Eine Wachstums- und Dopplerkontrolle wird bei bestimmten Indikationen veranlasst, wenn:
ein Verdacht auf vermindertes Wachstum oder Wachstumsstillstand beim Kind besteht
die Fruchtwassermenge vermindert ist
die Herzfrequenz des ungeborenen Kindes Auffälligkeiten zeigt und/oder der Verdacht auf ein Herzfehler/eine Herzerkrankung besteht
der Verdacht auf eine Erkrankung des Kindes oder eine Fehlbildung besteht
eine Blutgruppenunverträglichkeit vorliegt
bei der Mutter Bluthochdruck, eine Nierenerkrankung, Praeeklampsie, Diabetes mellitus oder eine weitere Erkrankung diagnostiziert wurden
die Mutter an einer bestimmten Infektion, wie zum Beispiel Ringelröteln, leidet
es eine Früh- oder Mangelgeburt in einer vorangegangenen Schwangerschaft gab
es handelt sich um eine Zwillings- oder Mehrlingsschwangerschaft
Die Doppler-Untersuchung bietet zwei Vorteile: Sie kann die werdenden Eltern beruhigen, wenn sich ein zuvor ausgesprochener Verdacht nicht bestätigt. Dies kann immer wieder geschehen, wenn ein Kind beispielsweise zwar für sein Schwangerschaftsalter zu klein ist, aber es dennoch gut versorgt wird.

Sollte sich der vermutete Verdacht jedoch bestätigen, hilft uns die Doppler-Untersuchung, frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen. Dazu zählen unter anderem eine intensive vorgeburtliche Betreuung und in seltenen Fällen auch das Einleiten einer vorzeitigen Entbindung.

Hinweis zu 3D/4D Ultraschall

Werdende Eltern sind vor allem wegen der faszinierenden Bilder sehr an einem modernen 3D/4D-Ultraschall interessiert. Für uns ist es jedoch vielmehr eine ergänzende Maßnahme bei speziellen Fragestellungen.

Deshalb setzen wir eine 3D/4D-Darstellung des ungeborenen Kindes im Regelfalle nur dann ein, wenn damit ein diagnostischer Nutzen verbunden ist und es die Untersuchungsbedingungen erlauben.

Invasive Pränataldiagnostik

Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)

Für schwangere Frauen oder Paare mit Kinderwunsch ist eine Fruchtwasseranalyse auch heute noch die meist verbreitete Untersuchungsmethode, um genetisch bedingten Anomalien beim Ungeborenen auszuschließen. Bei dieser Untersuchung werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen und anschließend deren Erbträger analysiert. Auf diesem Wege können zahlreiche Chromosomenstörungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Wir führen in unserer Klinik eine Fruchtwasser-Punktion erst durch, wenn (mindestens) die 15. Schwangerschaftswoche beendet ist, da eine Amniozentese in früheren Schwangerschaftswochen häufiger zu Komplikationen führen kann.
Chorionzottenbiopsie (CVS)

Wenn es in der Familie bekannte erblich bedingte Erkrankungen gibt oder bei der Ultraschalluntersuchung auffällige Befunde festgestellt wurden, kann eine frühe genetische Untersuchung sinnvoll sein. In solchen Fällen besteht zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW) die Möglichkeit, eine sogenannte Chorionzottenbiopsie durchzuführen.

Dabei wird unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen – in der Regel per Punktion durch die Bauchdecke. Die genaue Vorgehensweise richtet sich nach der individuellen Lage der Plazenta.

Der Eingriff ist präzise, schonend und dauert meist nur wenige Minuten. Das entnommene Gewebe ermöglicht eine genetische Analyse des ungeborenen Kindes, um bestimmte Erbkrankheiten oder Chromosomenveränderungen frühzeitig zu erkennen oder auszuschließen.